Η ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΕΛΑΝΩΜΑΤΟΣ ΣΕ ΠΡΩΙΜΟ ΣΤΑΔΙΟ ΣΩΖΕΙ ΖΩΕΣ

Περίπου το 10% των νεοδιαγνωσμένων ασθενών με μελάνωμα έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου

Τα τελευταία χρόνια αυξάνονται ανησυχητικά τα ποσοστά των ανιχνευόμενων περιστατικών καρκίνου του δέρματος. Σύμφωνα με το Εθνικό Ίδρυμα Έρευνας για τον Καρκίνο των Ηνωμένων Πολιτειών Αμερικής (National Foundation for Cancer Research) τις τελευταίες τρεις δεκαετίες, περισσότεροι άνθρωποι έχουν διαγνωστεί με μια μορφή καρκίνου του δέρματος συγκριτικά με όλους τους άλλους καρκίνους μαζί.

Το μελάνωμα είναι ένας τύπος καρκίνου του δέρματος. Αν και εμφανίζεται σπανιότερα από άλλους τύπους - καθώς αντιπροσωπεύει μόνο το 1% των καρκίνων του δέρματος - προκαλεί την πλειονότητα θανάτων από καρκίνο του δέρματος. Αυτό οφείλεται στην ικανότητά του να εξαπλώνεται σε άλλα όργανα και μέρη του σώματος (μετάσταση) πολύ γρήγορα εάν δεν ανιχνευθεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Το μελάνωμα ξεκινά στα μελανοκύτταρα τα οποία βρίσκονται στο ανώτερο στρώμα του δέρματος. Αυτά τα κύτταρα παράγουν τη χρωστική μελανίνη η οποία προσδίδει το χρώμα στο δέρμα και το προστατεύει από την υπεριώδη ακτινοβολία (UV) που εκπέμπεται από τον ήλιο.

Σύμφωνα με τις εκτιμήσεις της Αμερικανικής Εταιρείας Καρκίνου (American Cancer Society), περισσότερα από 200.000 νέα περιστατικά μελανώματος θα διαγνωστούν κατά τη διάρκεια του 2021. Τα μισά περίπου από τα καινούρια περιστατικά μελανώματος θα αναπτυχθούν ακτινοειδώς προς την εξωτερική επιφάνεια του δέρματος και θα παραμείνουν περιορισμένα στην επιδερμίδα, ενώ τα άλλα μισά θα αναπτυχθούν κάθετα με διείσδυση σε βάθος και ενδεχόμενο μετάστασης. Μέχρι το τέλος του 2021, μόνο στις ΗΠΑ αναμένεται να αποβιώσουν πάνω από 7,000 άτομα με κύριο αίτιο το μελάνωμα.

Συμπτώματα και Διάγνωση

Η πρώτη και πιο συχνή ένδειξη μελανώματος είναι η εμφάνιση ενός νέου σπίλου (ελιά) στο δέρμα το οποίο συμβαίνει στο 80% των περιπτώσεων, ή μια αλλαγή στην εμφάνιση ενός υπάρχοντος σπίλου. Αυτό μπορεί να συμβεί οπουδήποτε στο σώμα, όμως ορισμένες περιοχές που εκτίθενται περισσότερο στον ήλιο επηρεάζονται συχνότερα. Στις γυναίκες επηρεάζονται συχνότερα τα πόδια ενώ στους άνδρες η πλάτη και το στήθος. Οι κανονικοί σπίλοι έχουν συνήθως στρογγυλό ή οβάλ σχήμα με λεία άκρη. Στις περισσότερες περιπτώσεις μελανώματος, οι σπίλοι έχουν ακανόνιστο σχήμα και ανομοιόμορφο χρώμα. Άλλα σημάδια που υποδεικνύουν μελάνωμα είναι η ανάπτυξη και εξέλιξη ενός σπίλου, η αιμορραγία από την επιφάνεια του και η εμφάνιση φαγούρας, ευαισθησίας ή πόνου.

Ο κανόνας ABCDE περιγράφει τις προειδοποιητικές ενδείξεις μελανώματος:

A - Asymmetry: Ασυμμετρία στο σχήμα

B - Border: Ακανόνιστο ή ασαφές περίγραμμα

C - Color: Ανομοιόμορφο χρώμα

D - Diameter: Μεγάλη διάμετρος

E - Evolving: Μεταβολή σε σχήμα, μέγεθος ή χρώμα με την πάροδο του χρόνου.

Εάν παρατηρηθεί κάποια από τις παραπάνω προειδοποιητικές ενδείξεις, είναι αναγκαία η άμεση παραπομπή σε πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για να εξεταστεί το ενδεχόμενο ο προϋπάρχον ή αναπτυσσόμενος σπίλος να είναι καρκινικός ή μη. Η ανίχνευση μελανώματος σε πρώιμο στάδιο είναι ζωτικής σημασίας. Εάν εντοπιστεί νωρίς - όταν ο καρκίνος είναι στην επιφάνεια του δέρματος - το μελάνωμα έχει εξαιρετική πρόγνωση με το ποσοστό επιβίωσης 5 ετών να ανέρχεται στο 99%. Το ποσοστό επιβίωσης μειώνεται στο 66%, εάν η ασθένεια φτάσει στους λεμφαδένες και στο 27% εάν έχει κάνει μετάσταση σε απομακρυσμένα όργανα.

Σε πολλές περιπτώσεις για να εξεταστεί διεξοδικά ένας αμφισβητούμενος σπίλος, απαιτείται η χειρουργική αφαίρεση και αποστολή του για βιοψία. Εάν ο σπίλος διαγνωστεί καρκινικός, τότε αναγνωρίζεται ο τύπος του μελανώματος και το επόμενο σημαντικό βήμα είναι ο προσδιορισμός του σταδίου του μελανώματος για τον καθορισμό της θεραπείας. Αυτό μπορεί να απαιτεί πρόσθετες εξετάσεις, όπως βιοψία του λεμφαδένα φρουρού, τομογραφίες σάρωσης PET και CT, μαγνητικές τομογραφίες (MRIs) και εξετάσεις αίματος. Το στάδιο του μελανώματος καθορίζεται από αρκετά στοιχεία, όπως το πόσο βαθιά έχει διεισδύσει μέσα στο δέρμα και εάν έχει εξαπλωθεί. Όσο χαμηλότερος είναι ο αριθμός σταδίου, τόσο λιγότερο έχει εξελιχθεί η νόσος.

Έκθεση στον ήλιο και άλλοι παράγοντες κινδύνου

Ο κίνδυνος εμφάνισης μελανώματος μπορεί να αυξηθεί από συγκεκριμένους παράγοντες. Ο πιο επιβλαβής παράγοντας κινδύνου είναι η έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία (UV) ), της οποίας κύρια πηγή είναι ο ήλιος. Παράλληλα, τα κρεβάτια μαυρίσματος, γνωστά και ως tanning beds και οι λάμπες ηλίου είναι επίσης πιθανές πηγές. Ο κίνδυνος μπορεί να αυξηθεί σε άτομα που εμφανίζουν πολλούς σπίλους, έχουν ανοιχτόχρωμο δέρμα ή φακίδες, καθώς έχουν μεγαλύτερη ευαισθησία στο ηλιακό φως. Η φυλετική καταγωγή μπορεί επίσης να παίζει ρόλο, καθώς το μελάνωμα είναι περίπου 20 φορές συχνότερο σε Καυκάσιους από ότι σε Αφρικανούς. Επιπλέον, ο κίνδυνος ανάπτυξης μελανώματος τείνει να αυξάνεται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα εξασθενεί ως αποτέλεσμα ιατρικών θεραπειών ή παθήσεων. Τα ηλικιωμένα άτομα έχουν επίσης μεγαλύτερες πιθανότητες εμφάνισης μελανώματος παρά τα νεότερα άτομα, με μέση ηλικία διάγνωσης τα 65 έτη. Τέλος, οι άνδρες εμφανίζουν υψηλότερο ποσοστό μελανώματος από ότι οι γυναίκες.

Κληρονομικότητα

Επιπρόσθετοι σημαντικοί παράγοντες κινδύνου που ενδέχεται να προκαλέσουν μελάνωμα είναι οι γονιδιακές αλλαγές (μεταλλάξεις). Οι μεταλλάξεις μπορούν είτε να προκύψουν από αλλαγές που προκαλούνται από περιβαλλοντικούς παράγοντες (επίκτητες), είτε να είναι κληρονομικές και να περνούν από τον γονέα στο παιδί μέσω του ωαρίου ή του σπέρματος. Συγκεκριμένες κληρονομικές μεταλλάξεις έχουν ως αποτέλεσμα την αύξηση κινδύνου ανάπτυξης μελανώματος. Ένας συγγενής πρώτου βαθμού με μελάνωμα μπορεί να αποτελεί ένδειξη ότι άτομα στην οικογένεια ενδεχομένως να φέρουν μια κληρονομική μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Περίπου το 10% των νεοδιαγνωσμένων ασθενών με μελάνωμα έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος εάν πολλά μέλη από τη μία πλευρά της οικογένειας έχουν διαγνωστεί με μελάνωμα, εάν ένα μέλος της οικογένειας έχει περισσότερα από ένα μελάνωμα ή εάν ένα μέλος της οικογένειας έχει μελάνωμα και καρκίνο του παγκρέατος. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η γενετική εξέταση μπορεί να καταστεί ωφέλιμη, καθώς μέσω της εξέτασης μπορεί να προσδιοριστεί η ύπαρξη μετάλλαξης και κατά συνέπεια οι παράγοντες κινδύνου θα μπορούσαν να αποφευχθούν, έτσι ώστε να επιτευχθεί η μείωση κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου στο μέλλον. Επιπλέον, εάν ένα άτομο είχε μελάνωμα στο παρελθόν, τότε παρουσιάζει μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης μελανώματος στο μέλλον. Τέλος, μια σπάνια κληρονομική κατάσταση που ονομάζεται Xeroderma pigmentosum (XP) αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης μελανώματος και άλλων καρκίνων του δέρματος σε νεαρή ηλικία.

Θεραπείες

Η χειρουργική επέμβαση αποτελεί την κύρια θεραπεία κατά του μελανώματος, εάν πραγματοποιηθεί διάγνωση σε πρώιμο στάδιο. Εάν δεν επιτευχθεί έγκαιρη διάγνωση και κατά συνέπεια το μελάνωμα προχωρήσει σε επόμενο στάδιο, η θεραπεία περιλαμβάνει ανοσοθεραπεία, χημειοθεραπεία, ακτινοθεραπεία και στοχευμένη θεραπεία. Με γνώμονα το στάδιο του μελανώματος, μια ομάδα παρόχων υγειονομικής περίθαλψης υποδεικνύει την καλύτερη επιλογή θεραπείας του κάθε ασθενή.

Την τελευταία δεκαετία, φάρμακα που στοχεύουν σε συγκεκριμένες μεταλλάξεις, όπως την επίκτητη μετάλλαξη στο γονίδιο BRAF, έχουν χρησιμοποιηθεί επιτυχώς για να επιβραδύνουν ή να σταματήσουν την ανάπτυξη καρκινικών κυττάρων. Αυτό αντικατοπτρίζει τη χρησιμότητα και αναγκαιότητα των γενετικών ελέγχων στον εντοπισμό μεταλλάξεων που προκαλούν μελάνωμα, είτε αυτές προέκυψαν είτε κληρονομήθηκαν.

Εξάλλου, με τη βοήθεια σύγχρονων τεχνολογιών, οι επιστήμονες είναι πλέον σε θέση να αναπτύξουν εμβόλια για τη θεραπεία κατά του μελανώματος. Τα εν λόγω εμβόλια χορηγούνται επί του παρόντος μόνο ως μέρος κλινικών δοκιμών. Μελλοντικά προβλέπεται ότι θα αποτελούν μια νέα αποτελεσματική θεραπευτική επιλογή για ασθενείς με μελάνωμα. Ο σχεδιασμός του εμβολίου είναι εξατομικευμένος για κάθε ασθενή καθώς βασίζεται στις γενετικές και μοριακές πληροφορίες που λαμβάνονται μέσω βιοψίας δέρματος.

Πρόληψη

Δεν υπάρχει καθορισμένη πορεία για την πρόληψη του μελανώματος. Ορισμένοι παράγοντες κινδύνου, όπως το οικογενειακό ιστορικό, δε δύναται να ελεγχθούν. Γενετικές εξετάσεις για συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να προσδιορίσουν υψηλό ή χαμηλό ρίσκο εμφάνισης της νόσου σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό μελανώματος. Στο ενδεχόμενο αυτό θα αποφασιστεί, από κοινού με τον προσωπικό γιατρό, η πιο σωστή πορεία δράσης που εμπεριέχει τη λήψη σωστών μέτρων προφύλαξης και συχνών ελέγχων που δύνανται να μειώσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου ή να βοηθήσουν στην έγκαιρη διάγνωσή του. Η ευαισθητοποίηση και η πρόληψη μπορεί να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης μελανώματος και άλλων καρκίνων του δέρματος. Ο περιορισμός της χρονικής διάρκειας έκθεσης στην ηλιακή ακτινοβολία αποτελεί τον πιο σημαντικό παράγοντα μείωσης του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου του δέρματος. Αυτό είναι εφικτό παραμένοντας στη σκιά, φορώντας καπέλο, γυαλιά ηλίου, προστατευτικά ρούχα καθώς επίσης χρησιμοποιώντας αντηλιακό ευρέος φάσματος με SPF 30 ή υψηλότερο. Ο συχνός αυτοέλεγχος για εντοπισμό νέων ή μη φυσιολογικών σπίλων, συντελεί στην έγκαιρη διάγνωση και σε αυξημένες πιθανότητες επιτυχούς θεραπείας. Όταν παρατηρηθεί μια αλλαγή, η άμεση ενημέρωση του προσωπικού γιατρού το συντομότερο δυνατό, μπορεί να σώσει ζωές. Το καλύτερο εργαλείο για την πρόληψη και τη μείωση του αριθμού των καρκίνων του δέρματος παραμένει η ευαισθητοποίηση και η εκπαίδευση της κοινωνίας αναφορικά με τους παράγοντες κινδύνου και τα προειδοποιητικά σημάδια που οδηγούν στην ανάπτυξη του μελανώματος.

Οι εξετάσεις PreSENTIA και ForeSENTIA, που παρέχονται από τη NIPD Genetics, μπορούν να ανιχνεύσουν πολλές γενετικές αλλαγές. Το PreSENTIA προσφέρει ένα διευρυμένο φάσμα 19 εξειδικευμένων εξετάσεων για κληρονομικούς καρκίνους. Το ForeSENTIA προσφέρει ένα διευρυμένο συνδυασμό εξετάσεων για τον μοριακό έλεγχο προφίλ των όγκων (tumor profiling) που εντοπίζουν γενετικές μεταλλάξεις σε συμπαγείς όγκους. Για να μάθετε περισσότερα, επισκεφθείτε την ιστοσελίδα www.nipd.com.

Το περιεχόμενο του άρθρου προορίζεται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται ως υποκατάστατο για τη λήψη ιατρικής συμβουλής.