ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ: ΜΙΑ ΟΜΑΔΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ ΤΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ ΜΕ ΣΥΧΝΟΤΕΡΗ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΣΤΗ ΜΕΣΟΓΕΙΟ

Στην Κύπρο, 1 στους 7 είναι φορέας της β-θαλασσαιμίας

Thalassemia infographic 18.5x11 FINAL.jpg

Η θαλασσαιμία, μια πάθηση με την οποία ως Κύπριοι είμαστε πολύ εξοικειωμένοι, είναι μια ομάδα κληρονομικών παθήσεων του αίματος που συμπεριλαμβάνει την άλφα και βήτα θαλασσαιμία. Χαρακτηρίζεται από μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι μια πρωτεΐνη που περιέχει σίδηρο, βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια δίνοντάς τους το κόκκινο τους χρώμα και έχει τη δυνατότητα να δεσμεύει το οξυγόνο μεταφέροντας το σε ολόκληρο το σώμα. Όταν δεν υπάρχει αρκετή αιμοσφαιρίνη, τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν μικρότερη διάρκεια ζωής, οδηγώντας έτσι σε μειωμένη αποστολή οξυγόνου στο σώμα και συνεπακόλουθη κόπωση, ζάλη, καθώς και ενδεχομένως καρδιακά, πνευμονικά, νεφρικά και νευρολογικά προβλήματα.

Η θαλασσαιμία επηρεάζει περίπου 4 στα 10.000 νεογέννητα σε όλο τον κόσμο και εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα με καταγωγή από τη Μεσόγειο, τη Νότια και Νοτιοανατολική Ασία και τη Μέση Ανατολή, ενώ σε ευρωπαϊκό και παγκόσμιο επίπεδο θεωρείται σπάνια πάθηση. Προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις (αλλαγές στο DNA) στα γονίδια HBA1, HBA2 ή HBB, τα οποία είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση των άλφα και βήτα αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης. Ανάλογα με το επηρεαζόμενο γονίδιο ή γονίδια, προκαλείται αντίστοιχα η άλφα ή η βήτα θαλασσαιμία, οι οποίες έχουν διαφορετική σοβαρότητα και συμπτώματα. Και οι δύο τύποι θαλασσαιμίας κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή χρειάζονται δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα γονίδια, ένα από κάθε γονέα-φορέα, για να εκδηλωθεί η πάθηση. Άτομα που είναι φορείς, που έχουν δηλαδή το στίγμα, έχουν μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο και συνήθως δεν εκδηλώνουν συμπτώματα της πάθησης, αν και σε συγκεκριμένες μορφές θαλασσαιμίας ενδεχομένως να παρουσιάζουν ήπια συμπτώματα, όπως αδυναμία και κόπωση. Στην Κύπρο, 1 στα 7 άτομα είναι φορέας της β-θαλασσαιμίας.

Η β-θαλασσαιμία ή αλλιώς νόσος του Κούλεϊ (Cooley), γνωστή και ως μεσογειακή αναιμία, εκδηλώνεται όταν ένα άτομο έχει κληρονομήσει 2 μεταλλαγμένα γονίδια HBB. Χαρακτηρίζεται από έντονα συμπτώματα αναιμίας που εμφανίζονται από τη βρεφική ηλικία και έχει σοβαρές συνέπειες στην ανάπτυξη και την υγεία του επηρεασμένου ατόμου. Η κύρια αντιμετώπιση της β-θαλασσαιμίας περιλαμβάνει τακτικές μεταγγίσεις αίματος, καθώς και θεραπεία αιμοσιδήρωσης για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου που συσσωρεύεται από τις μεταγγίσεις. Στην Κύπρο, όπου τα ποσοστά μεταγγιζοεξαρτώμενης θαλασσαιμίας είναι υψηλά, έχει δημιουργηθεί ένα οργανωμένο σύστημα αιμοδοσίας με τακτικούς εγγεγραμμένους εθελοντές αιμοδότες, το οποίο καλύπτει όλες τις ανάγκες σε αίμα. Το Κέντρο Αίματος το οποίο ιδρύθηκε το 2006, τροφοδοτεί σήμερα τις παγκύπριες ανάγκες σε αίμα και λαμβάνει περίπου 70,000 φιάλες αίματος ετησίως, από τις οποίες σχεδόν οι 25,000 χρησιμοποιούνται για τις ανάγκες θαλασσαιμικών ατόμων.

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας εμφανίζονται συνήθως κατά τα πρώτα δύο χρόνια ζωής ενός παιδιού, με αποτέλεσμα να διαγιγνώσκονται κατά την παιδική ηλικία, ιδιαίτερα αν τα συμπτώματα είναι μέτρια έως σοβαρά. Η διάγνωση των πασχόντων αλλά και των φορέων ατόμων επιτυγχάνεται μέσω αιματολογικών εξετάσεων που περιλαμβάνουν γενική ανάλυση αίματος και αξιολόγηση σιδήρου και αιμοσφαιρίνης. Οι εξετάσεις αυτές μπορούν να δείξουν ανωμαλίες των ερυθρών αιμοσφαιρίων, όπως χαμηλά επίπεδα, μικρότερο μέγεθος, ασθενές χρώμα και διαφορές στο σχήμα. Λόγω της υψηλής συχνότητας φορέων στο νησί μας, απαιτείται η προσκόμιση πιστοποιητικού για το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας για κάθε θρησκευτικό γάμο. Σκοπός αυτού του πιστοποιητικού είναι η ενημέρωση όσον αφορά το γενετικό υπόβαθρο του ζευγαριού και το ρίσκο τους να αποκτήσουν παιδί με θαλασσαιμία. Στα ζευγάρια όπου και οι δύο γονείς είναι φορείς υπάρχει η επιλογή της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (PGΤ-Μ), μετά από μοριακή ανάλυση του DNA για την υπόδειξη των γονεϊκών μεταλλάξεων. Μέσω του PGT-M μπορεί να εξακριβωθεί ποια έμβρυα φέρουν τις μεταλλάξεις και ποια όχι, με σκοπό την εμφύτευση μη επηρεαζόμενων εμβρύων, μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Τις τελευταίες δεκαετίες, χώρες όπως η Κύπρος έχουν εφαρμόσει αποτελεσματικά προγράμματα πρόληψης σε εθνικό επίπεδο, αλλά και πρόοδο στον τομέα της κλινικής διαχείρισης ασθενών με μεταγγιζοεξαρτώμενη θαλασσαιμία, βελτιώνοντας σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών και επεκτείνοντας το προσδόκιμο ζωής τους. Υπάρχουν επίσης υποσχόμενες κλινικές δοκιμές για θεραπείες όπως η αλλογενής μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων, η οποία έχει υψηλό θεραπευτικό ποσοστό και η γονιδιακή θεραπεία για θεραπεία της β-θαλασσαιμίας.

Κάθε χρόνο στις 8 Μαΐου είναι η καθιερωμένη Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας. Σκοπός της ημέρας αυτής είναι η προώθηση της ευαισθητοποίησης σχετικά με τη θαλασσαιμία και τον αντίκτυπό της, καθώς και η ενημέρωση για την καλύτερη δυνατή ιατρική και κοινωνική φροντίδα των ατόμων με αυτή την πάθηση.

Μέσω του ελέγχου φορέων γενετικών παθήσεων Adventia που προσφέρεται από την NIPD Genetics, μπορούν να ανιχνευτούν μεταλλάξεις που προκαλούν άλφα και βήτα θαλασσαιμία καθώς επίσης και πολλές άλλες παθήσεις. Για να μάθετε περισσότερα, επισκεφθείτε την ιστοσελίδα www.nipd.com.

Οι πληροφορίες του παρόντος άρθρου βασίζονται στις πιο πρόσφατες διαθέσιμες επιστημονικές έρευνες και γνωστοποιήσεις κατά τη διάρκεια της δημοσίευσής του. Το περιεχόμενο του άρθρου προορίζεται μόνο για εκπαιδευτικούς σκοπούς και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται ως υποκατάστατο για τη λήψη ιατρικής συμβουλής. Οι επιστημονικές αναφορές που χρησιμοποιήθηκαν για τη σύνταξη του παρόντος άρθρου βρίσκονται στην ιστοσελίδα www.nipdlabs.com.cy

References:

1) What is Thalassemia? | CDC. (2020, May 14). Centers for Disease Control and Prevention. Retrieved March 2022, from https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html

2) Smith, Y. B. (2021, May 23). Thalassemia Prevalence. News-Medical.Net. Retrieved March 2022, from https://www.news-medical.net/health/Thalassemia-Prevalence.aspx#:

3) Thalassemia - Symptoms and causes. (2021, November 17). Mayo Clinic. Retrieved March 2022, from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995

4) The Cyprus Thalassaemia Association. (n.d.). Τι είναι η Θαλασσαιμία: Retrieved March 2022, from https://www.thalassaemia.cy/el/what-is-thalassaemia

5) Thalassaemia International Federation. (n.d.). Thalassaemia. Thalassaemia International Federation (TIF). Retrieved March 2022, from https://thalassaemia.org.cy/haemoglobin-disorders/thalassaemia/

6) GARD. (n.d.). Thalassemia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7756/thalassemia

7) Alpha-thalassemia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. (n.d.). National Center for Advancing Translational Sciences. Retrieved March 2022, from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/621/alpha-thalassemia

8) Beta-thalassemia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. (n.d.). National Center for Advancing Translational Sciences. Retrieved March 2022, from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/871/beta-thalassemia

9) Thalassaemia International Federation in collaboration with the World Health Organisation. (n.d.). Global Thalassaemia Review. TIF. Retrieved March 2022, from https://thalassaemia.org.cy/what-we-do/global-thalassaemia-review/

10) Amjad, F., Fatima, T., Fayyaz, T., Khan, M., & Qadeer, M. (2020). Novel genetic therapeutic approaches for modulating the severity of β‑thalassemia (Review). Biomedical Reports, 13(5), 1. https://doi.org/10.3892/br.2020.1355

11) Kyrri AR, Kalogerou E, Loizidou D, Ioannou C, Makariou C, Kythreotis L, Phylactides M, Kountouris P, Angastiniotis M, Modell B, Kleanthous M. The changing epidemiology of β-thalassemia in the Greek-Cypriot population. Hemoglobin. 2013;37(5):435-43. doi: 10.3109/03630269.2013.801851. PMID: 24006929.

12) ΑΝΔΡΟΥΛΛΑ ΕΛΕΥΘΕΡΙΟΥ, A. E., & ΜΙΧΑΛΗΣ ΑΓΚΑΣΤΙΝΙΩΤΗΣ, M. A. (2011). ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ (ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ) (12th ed.) [E-book]. ΔΙΕΘΝΗ ΟΜΟΣΠΟΝΔΙΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ. Retrieved April 2021, from https://thalassaemia.org.cy/wp-content/uploads/2017/08/CommunityBooklet_Greek.pdf